No Dia Internacional da Síndrome de Angelman (DISA), celebrado a 15 de fevereiro, decorre em Portugal o primeiro ensaio clínico internacional dedicado a esta condição genética rara, o ensaio AURORA (Fase 1/2), promovido pela farmacêutica Ultragenyx.
Este estudo, que ocorre em simultâneo em Portugal e em mais sete países, tem como principal objetivo avaliar a segurança, tolerabilidade e efeitos da nova terapia GTX-102 em diferentes genótipos e faixas etárias de pessoas com Síndrome de Angelman.
O ensaio será realizado no Porto, no Hospital de São João, e em Lisboa, no Hospital de Santa Maria, estando devidamente registado em plataformas internacionais de investigação clínica e divulgado pelo Infarmed.
A ANGEL Portugal, associação sem fins lucrativos criada em 2012, destaca que este avanço representa um marco relevante no contexto do DISA, reforçando a importância da investigação científica para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.
Segundo a associação, “investigar hoje é investir numa melhor qualidade de vida amanhã para todos os ‘Anjos'”. Apesar de não existir, até ao momento, cura para a Síndrome de Angelman, a investigação científica abre portas a inúmeros desafios e oportunidades promissoras.
Em Portugal, estima-se que existam cerca de quinhentos casos, mas apenas noventa e oito estão identificados oficialmente. “Urge mais divulgação e investigação”, alerta a ANGEL Portugal, que tem feito da investigação um dos pilares centrais da sua missão, visando avanços clínicos e sensibilização pública.
Para assinalar o Dia Internacional da Síndrome de Angelman, a campanha deste ano sob o lema “O sorriso é genético” destaca o impacto coletivo e duradouro da investigação, associando a esperança científica ao sorriso característico das pessoas com esta síndrome.
Além do lançamento do ensaio clínico, as iniciativas do DISA incluem a Walk’IN ANGEL, uma caminhada gratuita de sensibilização que acontece no dia 15 de fevereiro, às 10h15, com pontos de encontro em Lisboa e Leça da Palmeira, onde os participantes são convidados a usar uma peça de roupa azul, cor símbolo da Síndrome de Angelman.
Durante a noite do mesmo dia, a campanha Light it Blue convida municípios e entidades a iluminar edifícios ou monumentos em azul para reforçar o impacto coletivo da causa, com algumas iluminações a prolongar-se durante o fim de semana.
Adicionalmente, serão divulgados vídeos informativos nos balcões de inclusão nacionais, ginásios, edifícios empresariais e Unidades Locais de Saúde por todo o país, reforçando a mensagem de sensibilização.
Projetos educativos locais promovidos pela ANGEL Portugal e os seus associados acontecerão em escolas, colégios e CACIs, com leituras do livro “O Planeta dos Sorrisos” e atividades pedagógicas, que visam a inclusão e o conhecimento desde a infância.
No âmbito da angariação de fundos, está prevista uma campanha em ATMs no programa Ser Solidário (SIBS), com data ainda a confirmar, de forma a apoiar os projetos da associação.
A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara causada pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 materno, afetando aproximadamente uma em 20.000 pessoas. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual grave, ausência de fala, dificuldades motoras, distúrbios do sono e crises convulsivas. Apesar da esperança de vida normal, as pessoas com Angelman dependem integralmente de cuidados especializados ao longo da vida.
A ANGEL Portugal reforça que apoiar a investigação é um investimento num presente e futuro com mais respostas e qualidade de vida para as famílias afetadas.
